Die Bezeichnung Retinopathia Pigmentosa oder Retinitis Pigmentosa (RP) beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden. Man spricht von Pseudo-Retinitis pigmentosa (oder Phänokopie), wenn nicht erbliche Erkrankungen Symptome der RP zeigen, z.B. toxisch bedingt (z.B. durch Phenothiazine, Chloroquin).
Im mitteleuropäischen Raum wird eines von 4.000 Kindern mit einer erblichen Netzhaut-Erkrankung geboren. Am häufigsten ist die sogenannte Retinitis Pigmentosa (RP), eine Netzhautdegeneration. an ihr leiden beispielsweise in Deutschland etwa 30.000 PatientInnen. Die Krankheit beginnt meistens mit Störungen des Dämmerungssehens, gefolgt von Nachtblindheit. Dann kommt es typischerweise durch fortschreitende Einengung des Gesichtsfeldes zum „Tunnelblick“ und im weiteren Verlauf einhergehend mit Problemen bei der Hell-Dunkel-Anpassung, einer Blendempfindlichkeit sowie dem Verlust des „scharf“ Sehens zu starken Sehverlusten. Oft steht am Ende die völlige Erblindung. Im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit verkleinert sich das Gesichtsfeld auf unter 3%. Bei rund der Hälfte aller PatientInnen entwickelt sich zusätzlich ein Katarakt (grauer Star = Trübung der Augenlinse). Die Medizin verfügt bislang (Stand: 2019) über keinerlei wirksame Optionen, um die Zerstörung der Retina aufzuhalten.
Die PatientInnen sehen sich nach der Diagnose in den meisten Fällen mit einer ungewissen Zukunft konfrontiert. Die Erkrankung entwickelt sich individuell unterschiedlich. In manchen Fällen schreitet sie über Jahrzehnte schleichend voran, in anderen geht es schneller. Die Erblindung ist in den überwiegenden Fällen unausweichlich.