Retinopathia pigmentosa
Sonntag, 1. Februar 2009Im mitteleuropäischen Raum wird eines von 4 000 Kindern mit einer erblichen Netzhauterkrankung geboren. Am häufigsten ist die sogenannte Retinitis Pigmentosa (RP), eine Netzhautdegeneration. An ihr leiden beispielsweise in Deutschland etwa 30000 PatientInnen. Die Krankheit beginnt meistens mit Störungen des Dämmerungssehens, gefolgt von Nachtblindheit. Dann kommt es typischerweise durch fortschreitende Einengung des Gesichtsfeldes zum “Tunnelblick” und im weiteren Verlaufeinhergehend mit Problemen bei der Hell-Dunkel-Anpassung, einer Blendempfindlichkeit sowie dem Verlust des “Scharf” -Sehens zu starken Sehverlusten. Oft steht am Ende die völlige Erblindung. Im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit verkleinert sich das Gesichtsfeld auf unter 3 %. Bei rund der Hälfte aller Patientinnen entwickelt sich zusätzlich ein Katarakt (grauer Star = Trübung der Augenlinse).
Der Holländer Franz Donders ging im Jahr 1855 davon aus, dass ein entzündlicher Prozess die Netzhaut zerstört und gab der Krankheit den Namen Retinitis Pigmentosa (Itis = Entzündung). Der Ursache liegt jedoch ein Gendefekt zugrunde. Aus diesem Grund wurde die Krankheit in Retinopathia pigmentosa umbenannt. Wissenschaftler und Ärzte verwenden den alten Namen allerdings häufiger als den neuen.
Die Augenärzte können die Zerstörung der Nervenzellen in der Retina (Netzhaut) zwar diagnostizieren,
doch sie können ihren PatientInnen keine Therapie anbieten. Die Mediziner verfügen bislang über keinerlei wirksame Optionen, um die Zerstörung der Retina aufzuhalten.
Die PatientInnen sehen sich nach der Diagnose in den meisten Fällen mit einer ungewissen Zukunft konfrontiert. Die Erkrankung entwickelt sich individuell unterschiedlich. In manchen Fällen schreitet sie über Jahrzehnte schleichend voran, in anderen geht es schneller. Die Erblindung ist in den überwiegenden Fällen unausweichlich.
Die Retinitis Pigmentosa ist eine vererbliche Erkrankung in vielen Facetten. Woran das liegen könnte, beginnt sich mittlerweile abzuzeichnen: Bislang konnten Forscher allein mehr als 45 verschiedene Gene (Erbfaktoren) im menschlichen Erbgut identifizieren, deren Mutation (Veränderung) eine Retinitis Pigmentosa verursacht. Die mutierten Gene liegen auf verschiedenen Chromosomen (Erbträgern) in den Zellen, einige befinden sich auf den Geschlechtschromosomen. Hinzu kommt, dass auch die Mutationen der betreffenden Gene vielfältig sein können. Wissenschaftler haben beispielsweise allein über 100 verschiedene Mutationen in jenem Gen nachweisen können, in dem die “Bauanleitung” des Sehpigments Rhodopsin verschlüsselt ist.
Bis heute konnten Forscher mehr als 140 Gene charakterisieren und ursächlich den verschiedenen erblichen Augen-Leiden zuordnen - und noch wächst die Zahl ständig. Die erblichen Netzhaut-Erkrankungen sind deutlich komplexer als sich Forscher und Ärzte noch vor wenigen Jahren vorgestellt haben.
Was passiert mit der Retina?
Bei der Retinitis Pigmentosa werden die Fotorezeptoren der Netzhaut von der Peripherie (äußerer Rand) in Richtung Makula (Zentrum des Gesichtsfelds) zerstört. Die Bezeichnung Fotorezeptor ist der Überbegriff für die Stäbchen und Zapfen der Retina. Rund 130 Millionen Stäbchen des menschlichen Auges differenzieren das skotopische Sehen (Hell-Dunkel-Sehen). Die Stäbchen werden bei der Erkrankung zuerst zerstört.
Aus diesem Grund lässt sich die Nachtblindheit als erstes Symthom ableiten. Rund 6 Millionen Zapfen sind für das photopische Sehen (Farberkennung und Sehen bei Tageslicht) zuständig. Bedingt durch die Degeneration der Photorezeptoren kommt es zu Pigmentartigen Ablagerungen im Auge, einhergehend mit Gefäßverengungen.
In diesem Beitrag verzichten wir bewußt auf Hinweise medizinischer Therapiemöglichkeiten wie beispielsweise:
* Medikamente, die eventuell den Krankheitsverlauf verlangsamen können
* Entwicklungen in der Gen-Therapie bzw. Gen-Manipulation
* technisch-medizinische Ansätze wie Netzhautschips
Um dieses Thema wissenschaftlich korrekt zu Verfassen, fehlt uns die medizinische Kompetenz. Der Beitrag wurde von uns sorgfältig recherchiert und stellt nur einen kleinen Abriss der sehr komplexen Thematik dar. Wir erheben keinen Anspruch auf Richtigkeit beziehungsweise Vollständigkeit des Artikels.
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