» Das Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist ein sowohl klinisch wie genetisch uneinheitliches Krankheitsbild, das erstmals 1858 von dem deutschen Augenarzt von Graefe, als Kombination von Innenohrschwerhörigkeit und der Augenerkrankung Retinitis pigmentosa, beschrieben wurde. Retinitis pigmentosa kann auch ohne Hörverlust auftreten und ist gekennzeichnet durch Nachtblindheit, eingeschränktem Gesichtsfeld und herabgesetztem Kontrastsehen. Charles Usher zeigte 1914 als erster die Erblichkeit der Erkrankung auf. Doch erst Hallgren untersuchte systematisch die Häufigkeit des Usher Syndroms in Schweden und erkannte die Einteilung in 2 Usher Typen (schwerhörig und taub). Heute sind 3 verschiedene Subtypen des Usher Syndroms bekannt.

Klassifikation des Usher-Syndroms:

Usher Typ I (USH1):

Der Typ I des Usher-Syndroms stellt die schwerere Verlaufsform dar. Betroffene sind von Geburt an gehörlos. Ausserdem bestehen starke Gleichgewichtsstörungen,
die Gleichgewichtsorgane funktionieren nicht. Die Augenerkrankung beginnt in der frühen Kindheit (1. Lebensjahrzehnt) mit Nachtblindheit und Gesichtsfeldeinschränkungen.

Usher-Syndrom Typ II (USH2):

Die Krankheit verläuft sowohl was die Seh- als auch die Hörbehinderung betrifft deutlich milder als beim Typ I. Es liegt eine mittel- bis hochgradige Schwerhörigkeitab der Geburt vor. Zu einem Fortschreiten der  Schwerhörigkeit kommt es nicht. Der Gleichgewichtssinn ist normal. Die Augenerkrankung bemerkt der Betroffene häufig erst im frühen Erwachsenenalter.

Usher-Syndrom Typ III (USH3):

Patienten mit Usher Syndrom Typ III werden schwerhörig geboren. Erst im fortgeschrittenen Alter werden sie taub. Exakte Aussagen zum Gleichgewichtsinn liegen bislang nicht vor. Die RP verläuft wie beim Typ II. Insgesamt ist der Typ III sehr selten und nur in Finnland und in wenigen nach den USA ausgewanderten
finnischen Familien beschrieben worden.

Wichtig zu beachten ist, dass die Hör- und Seherkrankung beim Usher-Syndrom zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftritt. Die Hörerkrankung beginnt beim Usher-Syndrom Typ I und II nach der Geburt. Beim Typ III ist das Hörvermögen anfangs noch erhalten, im zweiten Lebensjahrzehnt werden die Betroffenen taub. Die Seherkrankung beginnt beim USH1 in den ersten 10 Lebensjahren und beim USH2 und USH3 meist bis zum Ende des 20. Lebensjahres.

Die Häufigkeit des Usher-Syndroms in der Bevölkerung wird auf ungefähr 4 Betroffene auf 100.000 Personen geschätzt. Es ist also absolut gesehen eine seltene Erkrankung. Dennoch ist das Usher-Syndrom die häufigste Ursache für Taubblindheit in den entwickelten Ländern der Erde. In Deutschland leben ungefähr 4000 Betroffene. Von diesen sind circa ein Drittel Usher-Syndrom Typ I und zwei Drittel Usher-Syndrom Typ II Betroffene. Insgesamt wird weltweit eine Anzahl von 17.500 bis 25.000 Patienten mit Usher-Syndrom angenommen. In den Hörgeschädigten-Schulen sind zwischen drei und fünf Prozent der Schüler am Usher-Syndrom erkrankt. Man kann davon ausgehen, daß von den Menschen, die von Geburt an unter einer Schwerhörigkeit oder Taubheit und einer Sehminderung leiden zwischen 6% und 12% vom Usher-Syndrom betroffen sind.

Und hier geht es zur Vollversion der
Web-Version einer Broschüre für Betroffene, Angehörige und Interessierte

von Christian R. Otterstedde und Ulrich Spandau*
Web-Formatierung: Hans-Jürgen Krug (Berlin)

Abteilung für Ophthalmologische Rehabilitation (Leiterin Prof. Dr. A. Blankenagel) der Universitäts-Augenklinik Heidelberg (Direktor Prof. Dr. H.E. Völcker)

Universitäts-Hals-Nasen-Ohrenklinik Heidelberg (Direktor: Prof. Dr. H. Weidauer)

*) Neue Anschrift: Universitätsaugenklinik Mannheim
Theodor Kutzer Ufer 1-3
D-68167 Mannheim
e-mail: ulrich.spandau@augen.ma.uni-heidelberg.de

Der Beitrag wurde am Montag, den 30. August 2010 um 20:38 Uhr veröffentlicht und wurde unter Was ist Was abgelegt. Sie können die Kommentare zu diesem Eintrag durch den RSS 2.0 Feed verfolgen. Kommentare und Pings sind derzeit nicht erlaubt.